Автор Тема: Синдром де Тони — Дебре — Фанкони (генетически у бассенджи)  (Прочитано 2269 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Nord0212

  • Снежные Псы
  • Старожил
  • *
  • Сообщений: 541
  • Спасибо: +53/-2
  • Последнее посещение :
    08 Февраль 2018, 16:30:37
  • Моя собака: Найс и Фреки
Просто для общего развития, болеют и другие породы собак.

Одним из генетически обусловленных заболеваний, свойственных породе Басенджи, является Синдром Фанкони. Это зврождённое заболевание, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.Патологические изменения представляют собой один из вариантов вторичного гиперпаратиреоза. сновное звено патогенеза — митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек. Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии, что приводит к потере веса животного (при сохранении аппетита), атрофии мышц, боли в костях. Если вовремя не начать лечение, то животное может погибнуть от обезвоживания организма. У молодых животных потеря фосфора ведёт к развитию рахита, остеомаляции.  Одним из главных признаков заболевания Синдромом Фанкони является чрезмерное питье и усиленное мочеиспускание. Чаще всего заболевание проявляется в возрасте 5-7 лет. Но може развиться как и у более молодой собаки, так и проявиться только в более преклонном возрасте.
При лабораторном обследовании выявляют нормо- или гипокальциемию, гипофосфатемию, повышенный уровень щелочной фосфатазы. В результате снижения реабсорбции бикарбонатов в канальцах почек наблюдается гиперхлоремический ацидоз на фоне избытка паратгормона и нормо- или гипокальциемии. В биохимическом анализе мочи обнаруживают аминоацидурию, глюкозурию (при нормальных уровнях гликемии), натрийурию, гипокальцийурию на фоне гиперфосфатемии

В США было проведено исследование Синдрома Фанкони у басенджи. Определено, что ген, ответственный за Синдром Фанкони, рецессивный. Согласно этому исследованию, собаки могут быть свободны от Синдрома Фанкони (clear) , являться его носителем (carrier) или быть подвержены болезни (affected). У собак, свободных (clear) или являющихся носитем (carrier) Синдрома Фанкони, болезнь не разовьется в будущем. У собак, подверженных (affected) Синдрому Фанкони, в будущем эта болезнь может развиться.
Нежелательными для разведения следует считать пары, в которых:
1. Оба родителя являются носитем (carrier) Синрома Фанкони.
2. Один родитель носитель (carrier), а второй подвержен (affected) Синдрому Фанкони.
В обоих этих случаях высока вероятность рожедния щенков, подверженных (affected) Синдрому Фанкони.
Неприемлемой для разведения следует считать пару, в которой оба родителя подверженны (affected) Синдрому Фанкони, т.к. все щенки от этой пары собак в будущем могут заболеть. Пара, в которой один из родителей свободен от Синдрома Фанкони (clear), а второй является носителем (carrier) или подвержен (affected) Синдрому Фанкони приемлема для разведения, т.к. щенки в будущем не заболеют.
Однако следует учитывать, что используя в разведении суку, подверженную (affected) Синдрому Фанкони, мы увеличиваем вероятность развития у нее этого заболевания.
В июле 2007 был разработан тест-маркер на синдром Фанкони. Подробная информация о тесте выложена на сайте http://www.basenjihealth.org/.


Оффлайн Анна

  • Глобальный модератор
  • Маламутозависимый
  • *****
  • Сообщений: 11057
  • Спасибо: +150/-6
  • Последнее посещение :
    17 Август 2018, 11:51:52
    Местоположение: Нижний Новгород
  • Моя собака: Байрак Азскас Валдай
Девочки, а как в нашей породе дела? Были случаи? Я раньше вообще про эту бяку не слышала. :(

Оффлайн Nord0212

  • Снежные Псы
  • Старожил
  • *
  • Сообщений: 541
  • Спасибо: +53/-2
  • Последнее посещение :
    08 Февраль 2018, 16:30:37
  • Моя собака: Найс и Фреки
В нашей породе насколько я знаю чистенько)))) Да и вообще это редкость, у людей встречается. У маламутов своих генетическх заболеваний хватает, не хватало нам еще и от бассенджи цеплять)) Может где и бывали единичные случаи, но я о таковых не слышала.

Вот типично маламутские генетические предрасположенности:
Хондродисплазия
Дворфизм ассоциированный с анемией (задержка роста и латеральное искривление передних конечностей, удлинение карпальных суставов)
Гемералопия (дневная слепота)
Гипоплазия коркового вещества почек
Заболевания щитовидной железы
Дефицит VII и VIII факторов, гемофилия А
Дисплазия тазобедренных суставов
Дистрофия роговицы
Полинейропатия (наследственная прогрессивная мышечная слабость)
Цинк-зависимый дерматоз

Оффлайн Анна

  • Глобальный модератор
  • Маламутозависимый
  • *****
  • Сообщений: 11057
  • Спасибо: +150/-6
  • Последнее посещение :
    17 Август 2018, 11:51:52
    Местоположение: Нижний Новгород
  • Моя собака: Байрак Азскас Валдай
А совсем наглостью будет попросить немного о каждой болячке рассказать? Или хотя бы о разнице между хондродисплазией и дворфизмом.  :-[

Оффлайн Colonel

  • Снежные Псы
  • Маламутозависимый
  • *
  • Сообщений: 3659
  • Спасибо: +236/-206
  • DID RU.1051
  • Последнее посещение :
    16 Август 2018, 15:00:11
    Местоположение: Самара
  • Моя собака: Голден Блюз, Vanilla Jazz и Дрим Тайм
Не к ночи будь помянуты те болячки ТТТ. Но изображать из себя страуса негоже, врага надо знать в лицо. Расскажите плиз про болячки.

Оффлайн Nord0212

  • Снежные Псы
  • Старожил
  • *
  • Сообщений: 541
  • Спасибо: +53/-2
  • Последнее посещение :
    08 Февраль 2018, 16:30:37
  • Моя собака: Найс и Фреки
Хорошо, расскажем, только не сразу)))
А вот о разнице хондродисплазии и дварфизмом (он же карликовый нанизм) можем сейчас.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ СКЕЛЕТА И СТРУКТУРНЫХ ДЕФЕКТОВ
АХОНДРОПЛАЗИЯ, ИЛИ ХОНДРОДИСТРОФИЯ
Как уже говорилось, при хондродисплазии длинные трубчатые кости животного на относительно ранней стадии жизни перестают расти в длину, продолжая увеличиваться в диаметре. В результате животное оказывается коротконогим карликом.
Подобное состояние известно у многих видов млекопитающих, включая человека, и было доказано, что оно имеет простое аутосомно-рецессивное наследование.
Д.Л. Гарднер [320] и Дж. Алмлоф [12] сообщают об ахондро- плазии у миниатюрных пуделей, а Л.Ф. Уитни [987], М.К. Бичли и Ф.Х. Грэм [77] — у американских кокер-спаниелей. У первых это объясняется экспрессией простого аутосомно-рецессивного фактора, а наследование этой аномалии у вторых происходит более сложным путем.
Возможно, что карлики такого рода появляются с определенными интервалами в большинстве пород, но собак рано выбраковывают, да и сообщают об этом редко, что вполне понятно, но достойно сожаления, так как подобные данные очень бы пригодились центральным кинологическим органам. Если это простое рецессивное состояние, что кажется вполне вероятным, так как в большинстве пород оно встречается крайне редко, то нет особой необходимости в разработке программ целенаправленного выявления или искоренения хондро- дистрофии, поскольку поверженное ею семейство можно отбраковать, а родителей использовать в разведении с определенными предосторожностями. Использовать такое семейство в инбридинге или в аутбридинге не рекомендуется, хотя в целом риск для породы останется минимальным.
Это менее справедливо для ситуации, сложившейся у аляскинского маламута в США, где в течение определенного времени наблюдался подобный тип карликовости. С 1970 года в Северной Америке появлялись различные публикации на эту тему, и клуб породы ввел программу исследования собак для выявления носителей хондродистрофии.
Карликовость у аляскинского маламута выражается очень наглядно: у него отмечается небольшая высота в холке, а также строение и постав передних конечностей как у бассет-хаунда — предплечья О-образные, лучезапястные суставы увеличены, лапы в размете (Н.И. Смарт и С.М. Флетч [858]). В детальном клинико-патологическом отчете С.М. Флетч с коллегами [280] высказала мнение, что правильнее было бы употребить термин хондродисплазия, поскольку при этом отмечено заметное увеличение числа гипертрофированных хондроцитов. Фактически тем же термином пользуются М.К. Бичли и Ф.Х. Грэм [77], описавшие ее у американских кокер-спаниелей.
Возвращаясь к миниатюрным пуделям, заметим, что обзор У.Х. Райзера с коллегами [774] свидетельствует о периодическом появлении сообщений о карликовости в этой породе в нескольких странах. У.Х. Райзер с коллегами исследовал 13 собак с хон- дродистрофией и пришел к выводу, что она напоминает псевдохондродистрофическую дисплазию у человека. На рентгенограмме эпифизы длинных трубчатых костей имеют пятна разной плотности, сами же кости укорочены и деформированы. Такие щенки растут гораздо медленнее своих здоровых однопометников и из-за деформаций задних конечностей часто лежат на груди, что приводит к деформации грудной клетки из-за уплощения ребер в верхне-нижнем направлении. Группа У.Х. Райзера предположила аутосомно-рецессивную наследственность хондродистрофии, но не представила статистических доказательств. Впрочем, их работа служит прекрасным источником рентгенологического материала.
Хондродисплазия у аляскинского маламута широко представлена в научной литературе (Н.И. Смарт и С.М. Флетч [858], Р.И. Сабден с коллегами [896], С.М. Флетч с коллегами [279 и 280], Р.Д. Санде с коллегами [819]). Четко установлено, что это простой аутосомно-рецессивный признак, обозначающийся символом dan. Таким образом, существует три типа собак: здоровые — +/+, переносчики — +/dan и страдающие хондродисплазией — dan/dan.
По-видимому, продолжительность жизни больных собак не изменяется, а в торонтской колонии есть собаки пятилетнего и более старшего возраста. Не отмечено также и увеличения смертности в пометах (Р.И. Сабден с коллегами [896]), но С.М. Флетч с коллегами [279] высказала некоторые, пока не подтвержденные, предположения о возможности снижения фертильности из-за аномалии сперматозоидов. Интересна и связь карликовости с гемолитической анемией. Впервые об этом сообщили П.Х. Пинкертон и С.М. Флетч [731], а подробнее они рассмотрели это со своими коллегами [732], как и С.М. Флетч с группой ученых [279].
Эта форма анемии характеризуется пониженной жизнеспособностью эритроцитов. Ее можно отличить от других форм анемии по характерному индексу красных кровяных клеток. Гемолитическая анемия несколько напоминает подобное заболевание у людей, так что карликовые аляскинские маламуты могут послужить моделью для исследования подобной патологии у человека. Аллель dan явно имеет плейотропный эффект, так как оказывает влияние не только на рост и развитие костной ткани, но и на развитие эритроцитов.
Не следует забывать, что хондродисплазия может иметь разную экспрессию и что приземистых карликов не нужно путать с миниатюрными породами собак, ибо все остальные стати, кроме конечностей, у них развиты нормально.
ГИПОФИЗАРНЫЙ НАНИЗМ
Гипофиз расположен в нижней части мозга и, пожалуй, является наиважнейшей эндокринной железой организма. В передней доле гипофиза вырабатывается ряд гормонов, включая и гормон роста (ГР), или соматотропный гормон (СТГ). Как известно, он стимулирует рост всех клеток организма, особенно остеоцитов костной ткани и миоцитов — мышечной. Количество вырабатываемого в гипофизе СТГ не одинаковое у разных животных, но те, у кого его вырабатывается больше на 1 см2 тела, имеют тенденцию к более быстрому росту, а значит, и более крупным размерам в зрелом возрасте. Рост, как правило, прекращается, когда вырабатываемого на единицу площади тела СТГ хватает только для репаративных процессов, то есть замещения поврежденных клеток, а не для образования новых. В целом, отбирая животных по интенсивному росту, мы в действительности ведем селекцию по большей выработке СТГ на 1 см2 тела. Избыток СТГ у молодых животных приводит к длинноногости и гигантизму, а его недостаток — к карликовости, или гипофизарному нанизму. Однако, в отличие от хондродисплазии, при гипофизарном нанизме тело имеет нормальные, хоть и уменьшенные пропорции.
Гипофизарный нанизм встречается у разных видов млекопитающих, включая и человека, а может быть, и у многих пород собак, хотя наибольшее число случаев наблюдается все же у немецких овчарок, особенно в последние двадцать лет (Р. Мох и Г. Хассе [635], Э. Бейкер [49], Э.К. Йенсен [455], Дж.И. Алек- сандер [9], Л. Крук [519], Г.Х. Мюллер и С.Р. Джонс [650]), причем все они имели нормальные, но резко уменьшенные пропорции, а у части из них была киста гипофиза.
До последнего времени генетическая природа гипофизарной карликовости оставалась неизвестной, но датские исследователи пролили свет на ее наследование. Работы проводились в Королевском ветеринарном и Копенгагенском сельскохозяйственном университетах, и хотя они основывались на относительно небольшом количестве случаев, Э. Андресен, П. Виллеберг и П.Г. Рас- муссен [27], Э. Андресен и П. Виллеберг [25], а также П. Виллеберг с коллегами [992] считают, что гипофизарный нанизм имеет простое аутосомно-рецессивное наследование.
У большинства животных в клетках печени, гепатоцитах, синтезируются и выделяются в кровь под влиянием СТГ передней доли гипофиза факторы роста, называемые соматоме- динами. Датские ученые считают, что активность соматомеди- на у карликовых собак, в отличие от здоровых, гораздо ниже. Так, П. Виллеберг с коллегами [992] обнаружил, что у 5 контрольных собак уровень активности соматомедина составил около 0,5 единицы, а у карликов — около 0,1 единицы.
С 1972 года, после сорокачетырехлетнего перерыва, когда вновь был разрешен импорт собак в Австралию, в ней много писали о карликах у немецких овчарок в кинологической литературе, посвященной этой породе. Неожиданное массовое появление карликов, исключительно от импортированных линий английского и немецкого разведения, вызвало сильное беспокойство в Австралии, и описанные случаи были идентичны датским. Ф. Николас [676] проанализировал данные о 8 карликах, родившихся в районе Сиднея, и пришел к аналогичному датским ученым заключению по способу наследования гипофизарного нанизма, и выявил у них общего предка — Велло фон дер Зибен Фулен. Ф. Николас подверг критике статистические методы, использованные Э. Андресеном и его коллегами, но, пересмотрев их данные, пришел к такому же,

Рис. 20. Родословная наследования карликового нанизма у немецких овчарок (Э. Андресен, 1978 г.) □ ф — карлики I Ф - кондукторы
• — мертворожденные 0 — рано умерли

как и они, выводу. Правда, он учел при анализе и несколько мертворожденных щенков, подозреваемых в карликовости, хотя подтвердить это практически невозможно. Данные GSDIF свидетельствуют о высоком уровне мертворожденное™ у немецких овчарок, так что обвинять всех их в карликовости просто неразумно. Э. Андресен, П. Виллеберг и П.Г. Расмуссен [27], Э. Андресен и П. Виллеберг [25] утверждали, что относительная жизнеспособность щенков-карликов в этой породе ниже, чем у их здоровых однопометников, с чем нельзя согласиться. GSDIF получил сообщения о двух случаях (М.Б. Уил- лис [999]) в пометах, полученных в 1963-м и в 1971 годах, которые приводят к одному и тому же кобелю, считающемуся предком кобеля английского разведения, давшему, как известно, карликов в Австралии.
Данные о предках в Дании представлены на рис. 20, а в Англии — на рис. 21. Обследования британских собак не проводилось, но это типичные случаи повсеместно встречающегося гипофизарного нанизма. Случай в семействе английского происхождения в Малайе и два случая в 40-х годах в Англии наводят на мысль, что собаки, несущие подобную карликовость, приобрели ее от более древних предков (Э. Андресен и П. Виллеберг [25]).
Вполне возможно, что частота проявления гипофизарного нанизма ограничена, так что особого повода для беспокойства нет. При рождении карлики выглядят обычными здоровыми щенками, но примерно с восьминедельного возраста их можно распознать и отбраковать. Проводить анализирующее скрещивание не имеет смысла, так как ген карликовости встречается крайне редко. А вот сообщать о них крайне необходимо. Это позволит избежать появления семейств карликов и избежать использования выявленных носителей этой аномалии в разведении.
Э. Андресен и П. Виллеберг [26]) сообщают о подобной карликовости у карельских медвежьих лаек (каржаланкарукой- рах). В 6 пометах, родившихся за 1968—1975 годы, было 9 карликов, и хотя их аутопсия и не проводилась, физические размеры и формы напоминали случаи с немецкими овчарками. Полученные Э. Андресеном и П. Виллебергом [26] данные свидетельствуют об аутосомно-рецессивном пути наследования этой аномалии. Они утверждают, что она связана с геном, идентичным тому, что был обнаружен у немецких овчарок К.Э. Инге- бергом [448], проведшим после этого кросс между собаками этих двух пород (см. рис. 22).

Рис. 22. Родословная наследования карликового нанизма у карельской медвежьей лайки (Э. Андресен и П. Виллеберг, 1976 г.) 0 0 ~ мертворожденные; • — не обследованные

Картинки попозже их отыскать нужно

Оффлайн Colonel

  • Снежные Псы
  • Маламутозависимый
  • *
  • Сообщений: 3659
  • Спасибо: +236/-206
  • DID RU.1051
  • Последнее посещение :
    16 Август 2018, 15:00:11
    Местоположение: Самара
  • Моя собака: Голден Блюз, Vanilla Jazz и Дрим Тайм
Спасибо за ваш труд, ждем продолжения.